14:46 / 21.06.2021
11340
Orqa mushak atrofiyasi – go‘daklar umrining zavoli

O‘zbekistonda yiliga o‘rtacha 70 nafar chaqaloq orqa mushak atrofiyasi bilan dunyoga keladi. Orfan kasallik sanaluvchi OMA sababli farzandidan ayrilgan yoki bir necha yillarki shifoxonada yashayotgan fuqarolar hukumatdan bu muammoga e'tibor qaratishni so‘ramoqda.

Orqa mushak atrofiyasi (OMA) – ayrim neyronlar zararlanishi bilan yuzaga keladigan kasallik, u aksariyat hollarda o‘lim bilan tugaydi.

Kasallik alomatlari go‘daklikdan yoki bolalikdan boshlanib, go‘daklarda emish, yutish, nafas olish funksiyalari ishdan chiqadi va bu norasidalarning juda erta o‘limi bilan tugaydi. Endigina rivojlanayotgan bolalarda esa avvaliga oyoq-qo‘llar harakatsizlanadi, keyinchalik bolaning butun tanasi ishdan chiqadi. Bola hattoki o‘z so‘lagini ham yutolmaydi.

Qanchalik ayanchli bo‘lmasin, bu kasallikka chalingan bolalar yurtimizda ham talaygina. Kun.uz tahririyatiga shunday dardga duch kelgan ota-onalar murojaat qilishdi.

“Shu kasallik sabab nevaramni yo‘qotdik”

Nig‘matillo Yunusov, Toshkent shahri:

— 2019 yilda nevarali bo‘ldik. Ko‘p o‘tmay chaqaloqda harakatlar sustligini sezib shifokorlarga ko‘rsatdik va ular OMA – orqa mushak atrofiyasi tashxisini qo‘yishdi. Ko‘z oldimizda bolamiz kundan kunga so‘lib, qo‘l-oyoqlari harakatsizlanib boraverdi. Kimga murojaat qilishni bilmaysiz, bu kasallikni o‘rganishda bizda birorta mutaxassis topilmadi va internet orqali ma'lumotlar qidirib o‘zimiz izlana boshladik.

Chet elda dorisini topdik va aksiyasida qatnashish uchun ariza topshirdik. Ularning talablari bor ekan: bu kasallikni davolovchi klinika va mutaxassis bo‘lishi kerak ekan. Birorta klinikada bunday mutaxassis yo‘qligi uchun bu mas'uliyatni bo‘yniga olishni istamadi. Bir klinikadan iltimos qilib, barcha hujjatlarni tayyorlab ularga yuborgunimizcha vaqt o‘tib ketdi. Ulardan bir kundayoq ijobiy javob keldi, lekin kech bo‘lgan edi – nevaramizni yo‘qotdik.

Bu xastalik butun dunyoda orfan kasalliklari ro‘yxatiga kiritilgan. O‘zbekistondayam bu kasallikni orfan kasalliklari ro‘yxatiga kiritish kerak, chunki ota-onalarning o‘zlari bu dard bilan kurashishga ojizlik qiladi.

Kasal bolalarga so‘lakni so‘rib oladigan jihozlar, o‘pkaga havo yetkazib beradigan apparatlar, korsetlar, tutonlar kerak bo‘ladi. Bularning hammasi katta xarajat talab qiladi. Har bitta ota-ona bunga imkon topa olmaydi.

OMA – kam uchraydigan va davolash juda qimmatga tushadigan kasallik. Bundan tashqari, ularni davolaydigan mutaxassislar yo‘q, reabilitatsiya markazlari yo‘q. Ko‘z oldimizda bolalarimiz dunyodan o‘tishyapti. Shuning uchun biz bu kasallikni orfanga kiritishni iltimos va talab qilamiz.

O‘zimiz ham qo‘l qovushtirib o‘tirmaymiz, faqat davlatdan kutib o‘tirmasdan, nodavlat xayriya tashkiloti tuzib, qo‘limizdan kelgancha yordam berishga harakat qilamiz. Lekin orfanga kiritilmasa, biz ham hech narsa qila olmaymiz.

Bu kasallikni homiladorlikda erta aniqlash uchun kerakli uskunalarimiz yo‘q. Faqat bitta Genotexnologiya markazida OMA kasalligini aniqlash uchun topshiriladigan tahlil 4 mln so‘m. Undayam 12-13 haftalikda aniqlanadi, bu esa kech bo‘lishi mumkin. Dunyoda bu kasallikni 6 haftalik homiladorlik davrida aniqlashyapti. Bizning skrining markazlarimizda ham shunday uskunalar bo‘lsa, kasallik qancha erta aniqlansa va oldi olinsa xalqimizga ham, davlatimizga ham foydali bo‘lardi.

“2,5 yildan beri reanimatsiya bo‘limida yashayapmiz”

Nodira Gulmetova, Toshkent viloyati:

— 2017 yilda tug‘ilgan qizim 7-8 oyligida oyoqlari harakatdan to‘xtab qoldi. Shifokorlarga yugurdik, 10 oyligida unga shu tashxisni qo‘yishdi. Hozir bolam 4 yoshdan oshdi. 2,5 yildan beri shifoxonaning reanimatsiya bo‘limida davolanamiz, 2,5 yildan beri kasalxonada yashaymiz. Chunki 1 yosh-u 8 oyligida qizimning yuragi urishdan to‘xtab qoldi.

Bu kasallikda mushaklarning yaxshi ishlamasligi oqibatida bola so‘lagini yuta olmaydi. So‘lak to‘g‘ridan to‘g‘ri o‘pkaga o‘tib ketaveradi”.

Xo‘sh, bu kasallikni keltirib chiqaradigan faktorlar nimalar? Uni davolash imkoni bormi? Shunday savollar bilan mutaxassis va mutasaddilarimizga yuzlandik.

Qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh bu kasallikka chalinish ehtimolini oshiradi

Toshkent pediatriya tibbiyot instituti tibbiy genetika kafedrasi assistenti Muhammadjon Bosimov:

— Bu kasallik nasldan naslga o‘tuvchi kasallik bo‘lib, miyadagi harakat neyronlarining ishdan chiqishi oqibatida yuzaga keladi. To‘qimalarning qurib borishi natijasida bola harakatdan qoladi. Avvaliga oyoq, keyin bel, ko‘krak qafasida boshlangan zararlanish tanadagi barcha mushaklarni ishdan chiqaradi. Harakatsizlik bolada ichki a'zolarni zararlaydi, nafas olish a'zolari ishlamasligidan kelib chiqqan pnevmoniya bolaning o‘limiga sabab bo‘ladi.

Kasallikning turli yoshda kuzatiladigan turlari bor. Bu og‘ir kasallik hisoblanadi va Yer yuzida har 50-insonda shu kasallik geni mavjud. U sog‘lom ota-onalardan dunyoga keladigan farzandlarda ham uchraydi. Agar ota-onalar qarindosh bo‘lsa, kasal farzand tug‘ilish ehtimoli yanada oshib ketadi.

Orqa mushak atrofiyasi turli omillar sabab yuzaga kelishi mumkin: turmush tarzi, homiladorlikda dori vositalarini o‘zboshimchalik bilan qabul qilish, ichish-chekish kabi zararli odatlar hammasi bu kasallikka sabab bo‘luvchi faktorlardir.

OMA – kam uchraydigan xastaliklardan. Hozir bizda bu dardni davolaydigan texnologiyalar yo‘q, bunday kasalliklar juda ko‘p. Ularning barchasini davolash katta mablag‘ talab qiladi.

Har yili O‘zbekistonda 70 nafarga yaqin chaqaloq shu kasallik bilan dunyoga keladi

Sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova:

— OMA kasalligi haqida biz deyarli gapirmaganmiz. Shuning uchun ham bu borada e'tirozlar, savollar ko‘p bo‘lyapti. Ayniqsa, dori-darmon masalalarida savollar juda ko‘p. Lekin bu kasallikni davolashda faqat dori-darmon emas, multi-ixtisoslashgan yondashuv kerak. Ya'ni neyrofiziologlar, ortopedlar, fizioterapevtlar, reanimatologlar, reabilitologlar birgalikda kompleks davolash tizimi lozim.

Kasallik aniqlanganiga 100 yil bo‘lgan bo‘lsa-da, dori 2019 yilda ishlab chiqildi. Narxi – 2,5 mln dollar. Uning samarasi haqida ham ma'lumotlar hali mavhum.

Bu kasallikka qarshi kurashish bo‘yicha ham o‘z harakatlarimizni boshladik. 2022 yildagi davlat dasturiga kiritishga harakat qilamiz. Dasturga kiritish uchun aniq strategiya ishlab chiqilishi kerak, hisob-kitoblar asosida. Dorining qimmatligi biroz muammo tug‘diryapti. Bu yil shu kasallikni erta aniqlash maqsadida Respublika skrining markaziga 1,5 mln dollar turadigan DNK-molekulyar laboratoriyasini olib kelamiz.

Bundan tashqari, agar nikohlanuvchilar qarindosh bo‘lsa yoki avlodida irsiy kasalliklar bo‘lsa, Innovatsion rivojlanish vazirligida tashkil etilgan DNK-molekulyar laboratoriyasida tekshiruvdan o‘tishlari mumkin. Genetiklarning xulosasi bilan ular turmush qurish haqida qaror qabul qilishlari kerak bo‘ladi.

Bir yilda yurtimizda 750 ming nafar chaqaloq dunyoga keladigan bo‘lsa, shundan 70 nafari ana shu kasallik bilan tug‘iladi. 6 oylikka qadar bu bolalarning aksariyati olamdan o‘tadi.

Vazir o‘rinbosari Elmira Bositxonovaning so‘zlariga ko‘ra, shu haftada O‘zbekistondagi orqa mushak atrofiyasi kasalligiga chalingan bolalarning ota-onalari bilan uchrashuv o‘tkaziladi, unda barcha mas'ullar ishtirok etishi kutilmoqda.

Gulmira Toshniyozova,
Kun.uz muxbiri.
Tasvirchi – Doniyor Yakubov.

Top