ССВ: Ўзбекистонда 77 нафар болада камёб касаллик — спинал мушак атрофияси аниқланган

Ўзбекистонда 77 нафар болада камёб касаллик — спинал мушак атрофияси аниқланган. Бу ҳақда Соғлиқни сақлаш вазирлиги матбуот хизмати хабар бермоқда. Уларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ оқибатида, 40 фоизи эса икки ва ундан кўп спинал мушак атрофияси билан туғилган болали оилалар ҳамда 36 фоизи ота ҳам, она ҳам ушбу ген ташувчиси бўлган оилаларда дунёга келган.

«Спинал мушак атрофияси камёб ирсий касаллик ҳисобланади. У онанинг ҳомиладорлик вақтида болада вужудга келади. Энг ёмони, хасталик ўз вақтида, яъни 6 ой ичида даволаниши зарур. Акс ҳолда, бундай беморларнинг тенг ярми 2 ёшга етгунича вафот этади», — дейди соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова.

Унинг айтишича, шу пайтгача Ўзбекистонда ушбу хасталикка чалинган беморлар учун (маблағ белгиланмагани туфайли) диагностика ва даволаш стандартлари, клиник протоколлар ишлаб чиқилмаган. Бу хасталик бўйича ягона регистр ҳамда шундай касаллик билан фарзанд дунёга келтириши мумкин бўлган шахслар хавф гуруҳи (оммавий текширув учун генетик лабораториялар мавжуд эмаслиги сабабли) шакллантирилмаган.

Спинал мушак атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақатгина хусусий лабораторияларда пулли асосда ўтказиб келинган.

«Устига-устак, битта таҳлилнинг ўртача қиймати — 3,5 миллион сўм. Шунда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли даражада, деб бўлмайди. Қолаверса, мураккаб генетик текширувлар учун мамлакатимиз ҳудудидан қон намунасини олиб чиқиш мақсадида махсус рухсатнома бериш тартиби мавжуд эмас эди», деган Элмира Боситхонова.

Бу каби муаммолар ечими учун 24 апрель куни «Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларга тиббий-ижтимоий ёрдам кўрсатиш ва дори воситаларини бепул етказиб бериш тизимини ташкил этиш чора-тадбирлари тўғрисида»ги президент қарори қабул қилинди.

Қарорга мувофиқ:

• спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болалар давлат томонидан тиббий-ижтимоий ёрдам доирасида патогенетик дорилар, тиббий ва ортопедия мосламалари ҳамда реабилитация техник воситалари билан кафолатли таъминланади;
• спинал мушак атрофияси касаллиги бўйича хавф гуруҳидаги ҳомиладор аёллар Республика Она ва бола скрининг маркази ҳамда унинг ҳудудий марказларида, шунингдек, замонавий молекуляр-генетик Миллий референс лабораторияси ва унинг ҳудудий филиалларида бепул диагностикадан ўтказилади.

2022 йил 1 июлдан спинал мушак атрофияси клиник диагнозига эга оилаларнинг Ягона миллий регистри юритилади ва оилаларнинг клиник ва молекуляр-генетик диагностикасидан келиб чиқиб шакллантириб борилади. 2023 йил 1 июлдан никоҳланувчи шахслар ўз ҳисобидан Республика аҳоли репродуктив саломатлик маркази ҳамда унинг ҳудудий марказларига ташриф буюриш орқали Республика ихтисослаштирилган гематология илмий-амалий тиббиёт марказининг лабораториясида молекуляр-генетик тестдан ўтказилади. 2022 йил 1 майдан спинал мушак атрофияси касаллиги ташхиси тасдиқланган бемор болалар учун ҳудудлардаги болалар кўп тармоқли тиббиёт марказларида мултидиссиплинар (невролог, педиатр, реаниматолог, пулмонолог, ортопед, хирург) текширув ва даволаш (оператив контрактуралар ва суяк деформацияларини тўғрилаш) жараёни ташкил этилади.

Қарор билан, шунингдек, Соғлиқни сақлаш вазирлиги ҳузурида юридик шахс мақомига эга бўлмаган Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларни қўллаб-қувватлаш жамғармаси ташкил этилган.