Учёные объясняют это высоким уровнем браков между родственниками в некоторых регионах, где такие союзы составляют почти четверть всех браков.
Учёные Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций впервые в истории страны провели глубокое исследование человеческих генов — полное считывание и анализ генома.
В результате исследования у узбекистанцев были выявлены десятки новых генетических изменений, ранее неизвестных мировой науке. Полученные данные внесены в международные базы и, как отмечается, укрепляют позицию Узбекистана в мировой геномике.
Проверки показали, что у каждого второго ребёнка, участвовавшего в исследовании, обнаружены наследственные мутации, то есть заболевания передаются по наследству. Самое тревожное — 86% детей оказались носителями хотя бы одного «повреждённого» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Учёные объясняют это тем, что в некоторых регионах доля браков между родственниками очень высока: в отдельных областях такие браки составляют почти четверть всех заключённых союзов.
Такая ситуация может повлиять не только на распространение наследственных заболеваний, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. По словам исследователей, генетические мутации повышают риск не только редких наследственных болезней, но и широко распространённых недугов — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Следовательно, вероятность их проявления, особенно среди молодёжи, значительно возрастает.
Учёные подчёркивают необходимость проведения генетического обследования пар перед вступлением в брак, а также внедрения программ раннего скрининга и профилактики для детей. Это позволит выявлять болезни на ранней стадии и подбирать эффективное лечение.
По итогам исследования у большинства обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что дало врачам возможность выбрать правильную стратегию лечения.
Около трети выявленных мутаций ранее не были зарегистрированы мировой наукой и теперь внесены в международные базы данных. У некоторых детей обнаружено сразу несколько признаков наследственных заболеваний, что ещё раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.
«Впервые мы увидели реальную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеет скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно. Поэтому крайне важно внедрить программы скрининга пар до брака», — отметила директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана» профессор Шахло Турдикулова.
