Ўзбекистонда йилига ўртача 70 нафар чақалоқ орқа мушак атрофияси билан дунёга келади. Орфан касаллик саналувчи ОМА сабабли фарзандидан айрилган ёки бир неча йилларки шифохонада яшаётган фуқаролар ҳукуматдан бу муаммога эътибор қаратишни сўрамоқда.
Орқа мушак атрофияси (ОМА) – айрим нейронлар зарарланиши билан юзага келадиган касаллик, у аксарият ҳолларда ўлим билан тугайди.
Касаллик аломатлари гўдакликдан ёки болаликдан бошланиб, гўдакларда эмиш, ютиш, нафас олиш функциялари ишдан чиқади ва бу норасидаларнинг жуда эрта ўлими билан тугайди. Эндигина ривожланаётган болаларда эса аввалига оёқ-қўллар ҳаракатсизланади, кейинчалик боланинг бутун танаси ишдан чиқади. Бола ҳаттоки ўз сўлагини ҳам ютолмайди.
Қанчалик аянчли бўлмасин, бу касалликка чалинган болалар юртимизда ҳам талайгина. Kun.uz таҳририятига шундай дардга дуч келган ота-оналар мурожаат қилишди.
“Шу касаллик сабаб неварамни йўқотдик”
Ниғматилло Юнусов, Тошкент шаҳри:
— 2019 йилда неварали бўлдик. Кўп ўтмай чақалоқда ҳаракатлар сустлигини сезиб шифокорларга кўрсатдик ва улар ОМА – орқа мушак атрофияси ташхисини қўйишди. Кўз олдимизда боламиз кундан кунга сўлиб, қўл-оёқлари ҳаракатсизланиб бораверди. Кимга мурожаат қилишни билмайсиз, бу касалликни ўрганишда бизда бирорта мутахассис топилмади ва интернет орқали маълумотлар қидириб ўзимиз излана бошладик.
Чет элда дорисини топдик ва акциясида қатнашиш учун ариза топширдик. Уларнинг талаблари бор экан: бу касалликни даволовчи клиника ва мутахассис бўлиши керак экан. Бирорта клиникада бундай мутахассис йўқлиги учун бу масъулиятни бўйнига олишни истамади. Бир клиникадан илтимос қилиб, барча ҳужжатларни тайёрлаб уларга юборгунимизча вақт ўтиб кетди. Улардан бир кундаёқ ижобий жавоб келди, лекин кеч бўлган эди – неварамизни йўқотдик.
Бу хасталик бутун дунёда орфан касалликлари рўйхатига киритилган. Ўзбекистондаям бу касалликни орфан касалликлари рўйхатига киритиш керак, чунки ота-оналарнинг ўзлари бу дард билан курашишга ожизлик қилади.
Касал болаларга сўлакни сўриб оладиган жиҳозлар, ўпкага ҳаво етказиб берадиган аппаратлар, корсетлар, тутонлар керак бўлади. Буларнинг ҳаммаси катта харажат талаб қилади. Ҳар битта ота-она бунга имкон топа олмайди.
ОМА – кам учрайдиган ва даволаш жуда қимматга тушадиган касаллик. Бундан ташқари, уларни даволайдиган мутахассислар йўқ, реабилитация марказлари йўқ. Кўз олдимизда болаларимиз дунёдан ўтишяпти. Шунинг учун биз бу касалликни орфанга киритишни илтимос ва талаб қиламиз.
Ўзимиз ҳам қўл қовуштириб ўтирмаймиз, фақат давлатдан кутиб ўтирмасдан, нодавлат хайрия ташкилоти тузиб, қўлимиздан келганча ёрдам беришга ҳаракат қиламиз. Лекин орфанга киритилмаса, биз ҳам ҳеч нарса қила олмаймиз.
Бу касалликни ҳомиладорликда эрта аниқлаш учун керакли ускуналаримиз йўқ. Фақат битта Генотехнология марказида ОМА касаллигини аниқлаш учун топшириладиган таҳлил 4 млн сўм. Ундаям 12-13 ҳафталикда аниқланади, бу эса кеч бўлиши мумкин. Дунёда бу касалликни 6 ҳафталик ҳомиладорлик даврида аниқлашяпти. Бизнинг скрининг марказларимизда ҳам шундай ускуналар бўлса, касаллик қанча эрта аниқланса ва олди олинса халқимизга ҳам, давлатимизга ҳам фойдали бўларди.
“2,5 йилдан бери реанимация бўлимида яшаяпмиз”
Нодира Гулметова, Тошкент вилояти:
— 2017 йилда туғилган қизим 7-8 ойлигида оёқлари ҳаракатдан тўхтаб қолди. Шифокорларга югурдик, 10 ойлигида унга шу ташхисни қўйишди. Ҳозир болам 4 ёшдан ошди. 2,5 йилдан бери шифохонанинг реанимация бўлимида даволанамиз, 2,5 йилдан бери касалхонада яшаймиз. Чунки 1 ёш-у 8 ойлигида қизимнинг юраги уришдан тўхтаб қолди.
Бу касалликда мушакларнинг яхши ишламаслиги оқибатида бола сўлагини юта олмайди. Сўлак тўғридан тўғри ўпкага ўтиб кетаверади”.
Хўш, бу касалликни келтириб чиқарадиган факторлар нималар? Уни даволаш имкони борми? Шундай саволлар билан мутахассис ва мутасаддиларимизга юзландик.
Қариндошлар ўртасидаги никоҳ бу касалликка чалиниш эҳтимолини оширади
Тошкент педиатрия тиббиёт институти тиббий генетика кафедраси ассистенти Муҳаммаджон Босимов:
— Бу касаллик наслдан наслга ўтувчи касаллик бўлиб, миядаги ҳаракат нейронларининг ишдан чиқиши оқибатида юзага келади. Тўқималарнинг қуриб бориши натижасида бола ҳаракатдан қолади. Аввалига оёқ, кейин бел, кўкрак қафасида бошланган зарарланиш танадаги барча мушакларни ишдан чиқаради. Ҳаракатсизлик болада ички аъзоларни зарарлайди, нафас олиш аъзолари ишламаслигидан келиб чиққан пневмония боланинг ўлимига сабаб бўлади.
Касалликнинг турли ёшда кузатиладиган турлари бор. Бу оғир касаллик ҳисобланади ва Ер юзида ҳар 50-инсонда шу касаллик гени мавжуд. У соғлом ота-оналардан дунёга келадиган фарзандларда ҳам учрайди. Агар ота-оналар қариндош бўлса, касал фарзанд туғилиш эҳтимоли янада ошиб кетади.
Орқа мушак атрофияси турли омиллар сабаб юзага келиши мумкин: турмуш тарзи, ҳомиладорликда дори воситаларини ўзбошимчалик билан қабул қилиш, ичиш-чекиш каби зарарли одатлар ҳаммаси бу касалликка сабаб бўлувчи факторлардир.
ОМА – кам учрайдиган хасталиклардан. Ҳозир бизда бу дардни даволайдиган технологиялар йўқ, бундай касалликлар жуда кўп. Уларнинг барчасини даволаш катта маблағ талаб қилади.
Ҳар йили Ўзбекистонда 70 нафарга яқин чақалоқ шу касаллик билан дунёга келади
Соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова:
— ОМА касаллиги ҳақида биз деярли гапирмаганмиз. Шунинг учун ҳам бу борада эътирозлар, саволлар кўп бўляпти. Айниқса, дори-дармон масалаларида саволлар жуда кўп. Лекин бу касалликни даволашда фақат дори-дармон эмас, мульти-ихтисослашган ёндашув керак. Яъни нейрофизиологлар, ортопедлар, физиотерапевтлар, реаниматологлар, реабилитологлар биргаликда комплекс даволаш тизими лозим.
Касаллик аниқланганига 100 йил бўлган бўлса-да, дори 2019 йилда ишлаб чиқилди. Нархи – 2,5 млн доллар. Унинг самараси ҳақида ҳам маълумотлар ҳали мавҳум.
Бу касалликка қарши курашиш бўйича ҳам ўз ҳаракатларимизни бошладик. 2022 йилдаги давлат дастурига киритишга ҳаракат қиламиз. Дастурга киритиш учун аниқ стратегия ишлаб чиқилиши керак, ҳисоб-китоблар асосида. Дорининг қимматлиги бироз муаммо туғдиряпти. Бу йил шу касалликни эрта аниқлаш мақсадида Республика скрининг марказига 1,5 млн доллар турадиган ДНК-молекуляр лабораториясини олиб келамиз.
Бундан ташқари, агар никоҳланувчилар қариндош бўлса ёки авлодида ирсий касалликлар бўлса, Инновацион ривожланиш вазирлигида ташкил этилган ДНК-молекуляр лабораториясида текширувдан ўтишлари мумкин. Генетикларнинг хулосаси билан улар турмуш қуриш ҳақида қарор қабул қилишлари керак бўлади.
Бир йилда юртимизда 750 минг нафар чақалоқ дунёга келадиган бўлса, шундан 70 нафари ана шу касаллик билан туғилади. 6 ойликка қадар бу болаларнинг аксарияти оламдан ўтади.
Вазир ўринбосари Элмира Боситхонованинг сўзларига кўра, шу ҳафтада Ўзбекистондаги орқа мушак атрофияси касаллигига чалинган болаларнинг ота-оналари билан учрашув ўтказилади, унда барча масъуллар иштирок этиши кутилмоқда.
Гулмира Тошниёзова,
Kun.uz мухбири.
Тасвирчи – Дониёр Якубов.
