AQSh tarixidagi eng qimmat dori – bir qadog‘i uchun 850 ming dollar bo‘lgan Luxturna preparati savdoga chiqarilmoqda. Uni Filadelfiyada joylashgan va gen terapiyasiga ixtisoslashgan Spark Therapeutics farmatsevtika kompaniyasi taqdim etadi.
2017 yilning dekabrida AQSh Mahsulotlar va dori-darmonlar bo‘yicha boshqarmasi (FDA) Leber amavrozi nomli noyob irsiy kasallikni davolash uchun Luxturna gen terapiyasini ma'qulladi. Amerikaning Spark Therapeutics kompaniyasi tomonidan ishlab chiqilgan Luxturna genetik modifikatsiyalangan virus yordamida bemor organizmining parda hujayrasi genomini to‘g‘rilaydigan birinchi gen terapiyasidir, bu ko‘rish qobiliyatini qisman tiklaydi.
RPE65 geni normal ko‘rish uchun kerakli bo‘lgan fermentni ishlab chiqaradi va ko‘zlarning rang retseptorlari tashkil topishiga javob beradi, biroq, agarda insonga defekt nusxa tushadigan bo‘lsa, bu Leber amavrozi yoki pigmentli retinitni chaqiradi. Har ikki xastalikda ko‘rish yomonlashadi va ko‘r bo‘lib qolish xavfi paydo bo‘ladi. Bunda faqat gen terapiyasi yordam berishi mumkin.
Luxturna esa o‘zida «to‘g‘ri» PRE65 genini olib yuruvchi, genetik modifikatsiyalangan virusli eritma kabidir. Virus to‘g‘ridan-to‘g‘ri ko‘zga yuboriladi va pardada to‘g‘rilangan ferment ishlab chiqarishni boshlaydi. Amaliyot 45 daqiqa davom etadi. Xabar qilinishicha, preparatni bir marta qo‘llash yetarli. Qadoqda ikkita doza bo‘ladi – har bir ko‘z uchun alohida bittadan.
Test jarayoni Luxturna irsiy ko‘zi zaiflikning noyob shakliga ega insonlarning ko‘rish qobiliyatini haqiqatdan ham tiklashini ko‘rsatib berdi. Garchi dorining narxi juda baland bo‘lsa-da, Luxturna – tibbiyotdagi haqiqiy inqilobga aylanishi mumkin, sababi gen terapiyasi ham irsiy kasalliklarda, ham saraton bilan kurashda yordam berishi mumkin.
